Badania prenatalne – co warto wiedzieć?

Badania prenatalne płodu wykonywane są w trakcie życia wewnątrzmacicznego. Na czym dokładnie polegają, po co się je przeprowadza i jakie są ich rodzaje?

Co to są badania prenatalne, na czym polegają oraz po co się przeprowadza badania prenatalne?

Ciąża to niewątpliwie piękny i szczególny czas w życiu każdego rodzica. Przyszłej mamie zależy wówczas przede wszystkim na tym, by dziecko rozwijało się prawidłowo i urodziło się zdrowe. Ponieważ w ostatnich latach tempo rozwoju medycyny jest bardzo szybkie, leczenie ewentualnych chorób nienarodzonego jeszcze dziecka możliwe jest już w łonie matki. W tym właśnie celu przeprowadza się badania prenatalne. Pozwalają one na analizę rozwoju płodu i sprawdzenie, czy nie występują żadne nieprawidłowości. Diagnoza jakichkolwiek schorzeń może mieć kluczowy wpływ na dalsze życie i zdrowie dziecka. Lekarze mają wówczas możliwość zaplanować przebieg leczenia, zarówno w trakcie życia płodowego, jak i po narodzinach. Oczywiście należy dodać, że w znakomitej większości przypadków (niemal 98%) badania prenatalne skutkują jedynie uspokojeniem rodziców, że z ich dzieckiem wszystko jest w jak najlepszym porządku.

Kiedy wykonuje się badania prenatalne i jakie są ich rodzaje?

Badania prenatalne wykonuje się szczególnie wtedy, gdy w rodzinie obecne są przypadki schorzeń i chorób genetycznych. Równie ważnym wskazaniem do ich przeprowadzenia jest wiek matki (ponad 35 lat) – w takiej sytuacji badania te są nawet refundowane. Większość z nich wykonuje się w I i II trymestrze ciąży. Badania prenatalne podzielić można na nieinwazyjne i inwazyjne. Pierwsze z nich są całkowicie bezpieczne, zarówno dla dziecka, jak i ciężarnej, i nie wiążą się bezpośrednio z interakcją z płodem. Ich celem jest sprawdzenie, czy istnieje ryzyko występowania nieprawidłowości genetycznych, jak choćby zespół Downa czy Edwardsa. Do badań nieinwazyjnych zaliczamy więc USG (standardowe i genetyczne), test PAPP-A, test podwójny, test zintegrowany i test NIFTY. Wymienione testy polegają na analizie krwi ciężarnej.

Drugi rodzaj, czyli inwazyjne badania prenatalne, zwane także diagnostycznymi, polegają na kontakcie z płodem i pobraniu od niego materiału. Cechuje je z pewnością duża dokładność w kwestii prawidłowej diagnozy. Przeprowadza się je jednak tylko wtedy, gdy jest spore prawdopodobieństwo występowania wady genetycznej, ocenione np. na podstawie niepokojących wyników badań nieinwazyjnych. Inwazyjne badania prenatalne mają charakter zabiegu, dlatego istnieje niewielkie ryzyko (rzędu 1%), że skutkować będą krwawieniem, pojawieniem się zakażenia, wystąpieniem skurczów, odejściem wód płodowych, a niekiedy nawet poronieniem. Do tego typu badań zalicza się:

1. amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego)
2. fetoskopię (obserwowanie płodu po uprzednim nacięciu i wprowadzeniu do macicy specjalistycznego urządzenia optycznego)
3. kordocentezę (pobranie próbki krwi z pępowiny)
4. biopsję kosmówki (pobranie kosmówki płodu)
5. biopsję tkanek (pobranie wycinka mięśnia lub skóry płodu).

W przypadku, gdy w grę wchodzi zapłodnienie pozaustrojowe, można w szczególnych sytuacjach wykonać diagnostykę przedimplantacyjną. Wiąże się ona ze zbadaniem komórki pobranej z zarodka, zanim umieści się go w macicy przyszłej matki.