Autyzm – charakterystyka kliniczna i diagnoza

0
249
Autyzm – charakterystyka kliniczna i diagnoza

Zaburzenie autystyczne należy do zespołu zaburzeń rozwoju, które budzą żywe zainteresowanie przedstawicieli bardzo wielu dyscyplin, jak również samego społeczeństwa. Zdobywanie coraz bardziej szczegółowej wiedzy oraz większa świadomość, spowodowało, iż dzieci coraz częściej, a co najważniejsze wcześniej są kierowane na specjalistyczne badania i diagnozowane. Jak można zauważyć, jest konieczne aby coraz większa grupa społeczeństwa posiadała ugruntowaną wiedzę na temat obrazu zaburzeń autystycznych.

Współcześni badacze zaliczają autyzm do zaburzeń ukrytych, co oznacza, iż dotychczas nie rozpoznano w klinicznej charakterystyce żadnych jego zewnętrznych przejawów (np. w wyglądzie, budowie ciała etc.). Współcześnie pojęcie autyzmu odwołuje się do zbioru symptomów widocznych w zachowaniu, który odbiega w znacznym stopniu od poznanych prawidłowości rozwojowych. Ważnym przy tym staje się fakt, iż te nietypowe zachowanie w istotny sposób ogranicza potencjał przystosowawczy osoby, u której zostało stwierdzone.

Obecnie obowiązujący model formułowania diagnozy i badania klinicznego nazwany został modelem hipotetyczno-dedukcyjnym. Psycholog, psychiatria, bądź lekarz analizuję informacje uzyskane od pacjenta, jak i również rodziny czy opiekuna (informacje spontaniczne, odpowiedzi na zadane pytania – dane aktywujące), następnie na ich podstawie zakłada roboczą hipotezę diagnostyczną. Uzyskane podczas wywiadu hipotezy zostają poddane weryfikacji kilkakrotnej przy pomocy pytań weryfikujących (ponowna analiza hipotezy diagnostycznej) i badań pracownianych (przy pomocy testów psychologicznych). Etap ten nazywany jest różnicowaniem. Sekwencyjna oraz wielokrotna synteza informacji i nowych danych aktywujących pozwala dopiero na końcowe i ostateczne sformułowanie hipotezy diagnostycznej. Hipotezę ostateczną formułuje się z wykorzystaniem punktowych kryteriów nomograficznych ujętych w klasyfikacjach, w tym w klasyfikacji ICD-10 czy DSM-IV. Podkreślić należy, że diagnoza zawsze stawiana jest przez lekarza przy współpracy z psychologiem klinicznym oraz bardzo często przy udziale pedagoga pracującego bezpośrednio z dzieckiem. We wczesnym okresie życia, dziecko objęte jest głównie opieką medyczną, a zatem szczególna rola w diagnozowaniu we wczesnym stadium rozwoju dziecka przypada pediatrom.

Podstawowym narzędziem w diagnozowaniu autyzmu jest obserwacja oraz wywiad. Wynika to bezpośrednio z istoty zaburzeń autystycznych, które można zaobserwować wyłącznie przez stwierdzenie czy występują istotne zachowania oraz deficyty umiejętności. Niestety, nie ma innych dostępnych w badaniu kryteriów, które pozwoliłyby z łatwością stwierdzić, że dziecko jest autystyczne.

Istniejące obecnie kryteria diagnostyczne autyzmu ściśle powiązane są z triadą zaburzeń opisanych przez L. Wing. Jak już wspominano w artykule „Zaburzenie autystyczne – istota autyzmu u dzieci” – indykatory tworzące autystyczną triadę należą do trzech obszarów. Należą do nich:

ograniczony potencjał tworzenia relacji interpersonalnych oraz współuczestnictwo w interakcjach z innymi ludźmi zaburzona umiejętność komunikowania się, zarówno na poziomie werbalnym, jak i niewerbalnym występowanie sztywnego, schematycznego repertuaru aktywności i zainteresowań. Zarówno klasyfikacja DSM-IV, jak i ICD-10 rozpoznanie zaburzenia opiera na stwierdzeniu określonej liczby oznak należących do wyżej wymienionej triady (zob. tabela 2).

Tabela 2. Kryteria diagnostyczne autyzmu według APA i WHO.

Kryteria diagnostyczne autyzmu dziecięcego (F84.0) według ICD-10
A) Nieprawidłowy tudzież zaburzony rozwój widoczny przed ukończeniem 3 roku życia, w co najmniej jednym w poniższych płaszczyzn:

(1) rozumienie wraz z ekspresją językową używane w społecznym komunikowaniu się
(2) rozwój selektywnego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych,
(3) „funkcjonalna lub symboliczna zabawa”.

B) Występowanie co najmniej sześciu oznak spośród wymienionych w punktach 1, 2 oraz 3, przy czym co najmniej dwa spośród nich z punktu 1, jak i co najmniej po jednym z punktów 2 i 3:

(1) „Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane co najmniej w dwóch z następujących obszarów:

a. niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postaw ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
b. niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje,
c. brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,
d. brak spontanicznej potrzeby dzielenia się z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania).

(2) Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów:

a. opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),
b. względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,
c. stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń,
d. brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie ("na niby") lub zabawy naśladującej role społeczne.

(3) Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

a. pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania,
b. wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,
c. stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała,
d. koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, służących do zabawy (jak: ich zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu lub wibracji).

Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka (F80.2) z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym (F70-72) z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią (F20) o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta (F84.2)”
Kryteria diagnostyczne zaburzeń autystycznych (299.0.) według DSM-IV
(A) Występowanie w sumie sześć objawów z grup 1, 2 i 3 z czego przynajmniej dwa z grupy 1 i po jednym z grup 2 i 3.

(1) Jakościowe zaburzenie interakcji społecznych, które przejawiają się w przynajmniej dwóch spośród następujących obszarów:
a. wyraźne i znaczne zaburzenia zachowań niewerbalnych w obrębie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy (ekspresje mimiczne), pozycji ciała oraz gestykulacji - stosowane w celu regulacji interakcji społecznych.
b. nieumiejętność rozwijania relacji rówieśniczych adekwatnych do określonego poziomu rozwoju u danego dziecka,
c. brak spontanicznego okazywania i dzielenia radości (emocji), brak spontanicznych kontaktów w celu dzielenia się zainteresowaniami lub osiągnięciami (np. brak pokazywania, przynoszenia, wskazywania obiektów, którymi dziecko jest zainteresowane),
d. brak występowania społecznego lub emocjonalnego odwzajemniania (wymiany).

(2) Jakościowe zaburzenia w komunikowaniu się, które objawiają się przynajmniej jednym z następujących płaszczyzn:

a. opóźnienie lub całkowity brak rozwoju mowy (języka) (nie występowanie próby kompensowania braków mowy za pośrednictwem alternatywnych kanałów komunikowania się (mimika lub gesty),
b. u ludzi posługujących się językiem – wyraźne i znaczne zaburzenie zdolności do czynności inicjowania i podtrzymywania rozmowy,
c. używanie języka w sposób schematyczny, idiosynkratyczny,
d. brak zróżnicowanego, spontanicznego udawania w trakcie zabawy, lub też brak występowania zabaw naśladowczych, dostosowanych do poziomu rozwoju.

(3) Ograniczone, powtarzające i stereotypowe wzory zachowania, zainteresowań i działań (czynności), które występują w co najmniej jednym z następujących płaszczyzn:

a. zaabsorbowanie jednym (lub więcej) stereotypowym i schematycznym wzorem zainteresowań, które są nieprawidłowe i nienormalne ze względu na swoją intensywność bądź swój przedmiot,
b. dostrzegalne sztywne przywiązanie się do specyficznych, dysfunkcjonalnych zwyczajów lub ustalonych form, rytuałów,
c. schematyczne i powtarzające się manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie lub kręcenie palcem, ręką, lub złożone ruchy całego ciała),
d. uporczywe zaabsorbowanie i zajmowanie się częściami przedmiotów czy obiektów.

(B) Opóźnienia lub zaburzenia funkcjonowania w co najmniej jednym z następujących obszarów przed ukończeniem 3 roku życia:

(1) interakcje społeczne,
(2) używanie języka w celu komunikowania się z ludźmi,
(3) zabawa symboliczna lub oparta na wyobraźni.

(C) Zaburzenia tego nie tłumaczy lepiej zespół Retta bądź też dziecięce zaburzenie dezintegracyjne.
Źródło: E. Pisula, Od badań mózgu do praktyki psychologicznej. Autyzm., Sopot 2012.

Autyzm według klasyfikacji ICD-10 znajduje się pod numerem F84.0 i należy do grupy tzw. całościowych zaburzeń rozwoju mieszczących się pod numerem F84, nazwanych także spektrum autystycznym. W grupie tej można wyodrębnić:

  • F84.0 – autyzm dziecięcy,
  • F84.1 – autyzm atypowy,
  • F84.2 – zespół Retta,
  • F84.3 – inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne,
  • F84.4–zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi
  • F84.5 – zespół Aspergera,
  • F84.8 – inne całościowe zaburzenia rozwojowe,
  • F84.9 – całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone.

Rysunek 2. Spektrum autystyczne – całościowe zaburzenia rozwoju w kontekście ciężkości zaburzeń.

Diagnoza i terapia psychopedagogiczna w edukacji dziecka
Źródło: T. Pietras, A. Witusik, Diagnoza autyzmu., (w:) Marek E., Łuczak J. (red.), Diagnoza i terapia psychopedagogiczna w edukacji dziecka, Piotrków Trybunalski 2010.

L. Wing zaproponowała określenie „autystyczne kontinuum” dla zilustrowania, że autystyczne zachowania oraz związane z nim trudności można rozpatrywać jako pewien ciągły wymiar. Podkreślała, iż w jego obrębie znaleźć można lżejsze formy zaburzeń, jak i te ciężkie z dużymi nieprawidłowościami w funkcjonowaniu. Na podstawie jej badań w 1988 roku wprowadzono termin „autystyczne spektrum zaburzeń”, ze względu na bogaty obraz kliniczny. Zauważono, że symptomy autyzmu występują w różnych zestawieniach i nasileniu, obejmując poza autyzmem dziecięcym, również zespół Aspergera, zespół Retta i inne całościowe zaburzenia rozwoju.

Bardzo ważnym punktem w diagnozowaniu autyzmu jest wykluczenie u badanego dziecka schorzeń somatycznych, dodatkowo podczas badania powinno się rzetelnie ocenić podstawowe trudności związane z ewentualnym zaburzeniem. Dla rozpoznania zaburzenia ważne są symptomy kryterialne tzn. klasyfikacje ICD-10 oraz DSM-IV – definiując autyzm, opierają się one na przesłankach behawioralnych, nie odnoszą się natomiast do biologicznej etiologii omawianego zaburzenia. Oprócz wymienionych już klasyfikacji, istnieją również klasyfikacje pozwalające ujmować zaburzenia rozwoju dzieci młodszych aniżeli 2-3 lata, które można umieścić w zespole zaburzeń ze spektrum autyzmu. Stworzona na wzór DSM klasyfikacja DC:03R wydaje się być taką klasyfikacją – została stworzona jako uzupełnienie klasyfikacji dla osób powyżej 3 roku życia i zawiera opis nieprawidłowości mogących zaobserwować u dzieci. Wyróżniono w niej trzy poziomy zaburzenia:

  • zaburzenia tworzenia relacji społecznych i komunikowania werbalnego i pozawerbalnego (możliwa diagnoza po 2 roku życia)
  • wielosystemowe zaburzenia rozwoju (możliwa diagnoza przed 2 rokiem życia, utożsamiane z terminem „spektrum autyzmu”)
  • inne zaburzenia (gdy można zaobserwować zachowania z kategorii całościowych zaburzeń rozwoju klasyfikacji ICD – 10 bądź DSM – IV).

Prawo do dokładnej, jak i obiektywnej diagnozy i oceny stanowi jeden z zapisów zawartych w Karcie Praw Osób Autystycznych, uchwalonej na IV Międzynarodowym Kongresie Autyzmu. Niestety, jak wynika z badań Ewy Pisuli, opartych na rozmowie z rodzicami, ponad 50% dzieci z zaburzeniami autystycznymi zostało zdiagnozowane dopiero pomiędzy 4 a 6 rokiem życiem, natomiast zatrważająca liczba 20% została zdiagnozowana później. Opisany stan sytuacji może mieć swoje podłoże w niejednolitej terminologii, co niewątpliwie powoduje, że termin autyzm stosowany jest w odniesieniu do dzieci mających cechy autystyczne współwystępujące z innymi zaburzeniami, jak i dzieci z autyzmem wczesnodziecięcym. Nie tylko postać klasyczna autyzmu (diagnoza kliniczna F84.0) powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie dziecka w opisywanych trzech płaszczyznach. Podobne problemy w odbiorze świata zewnętrznego, jak i znacznie ograniczone możliwości przystosowawcze w interakcji społecznej posiadają dzieci z innymi całościowymi zaburzeniami rozwoju, których oznaki są tożsame z tymi zaobserwowanymi w autyzmie lub bardzo go przypominają – pomimo, iż w pełni nie spełniają wszystkich kryteriów postaci klinicznej.

Literatura

1. Ackoff R. L., Decyzje optymalne w badaniach stosowanych, Warszawa 1969.
2. Ajdukiewicz K., Logika pragmatyczna, Warszawa 1969.
3. Banasiak A., Repelewicz E., Diagnoza dzieci z autyzmem, (w:) Marzec D., Banasiak A. (red.), Dziecko z autyzmem. Rozważania teoretyczne, doniesienia z badań, Częstochowa 2005.
4. Bauman T., O możliwości zastosowania metod jakościowych w badaniach pedagogicznych, w:  Pilch T. , Zasady badań pedagogicznych, Warszawa 1995.
5. Białasiewicz P., Myślenie (rozumowanie) kliniczne – w ujęciu jakościowym i ilościowym., (w:) Grabski W. , Nowak D. (red.), Przewodnik do ćwiczeń z praktycznego nauczania medycyny klinicznej, Łódź 2007.
6. Błeszyński J., Autyzm a niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie w rozwoju., Gdańsk 2011.
7. Błeszyński J., Mowa osób z autyzmem : echolalia – mowa echolaliczne., (w:) Gruby J., Wybrane problemy logopedyczne, Gliwice 2011.
8. Błeszyński J., Próby zestawienia definicji autyzmu na podstawie doniesień z różnych dziedzin nauk, „Roczniki Pedagogiki Specjalnej” 1998, t. 9.
9. Błeszyński J., Rodzina jako środowisko osób z autyzmem. Aspekt wychowawczo-terapeutyczny, Toruń 2005.
10. Bobkowicz- Lewartowska L., Autyzm dziecięcy-zagadnienia diagnozy i terapii., Kraków 2005.
11. Bragdon A.D., Gamon D., Kiedy mózg pracuje inaczej, Gdańsk 2005.
12. Budzyński I., Taradejna U., Korczak – Żydaczewska K. i inni, Powierzchnia ludności w przekroju terytorialnym, Warszawa 2011.
13. Brzeziński J., Metodologia badań psychologicznych, Warszawa 2011.
14. Croean L. A., Grether J. K. , Hoogstrate J., Selvin S., The Changing Prevalence of Autism in California, “Journal of Autism and Developmental Disorders” 2002, nr. 32.
15. Chróścińska – Krawczyk M., Jasiński M., Autyzm dziecięcy-współczesne spojrzenie, „Neurologia dziecięca” 2010.
16. Dijkxhoorn Y., Czym jest autyzm?, (w:) Wroniszewska M. (red.), Autyzm. Zasady dobrej praktyki w zapobieganiu przemocy, Warszawa 2003
17. Frith U., Autism. Explaining the Enigma., Oxford 1996.
18. Gałkowski T., Autyzm, (w:) Kiwerski J., Gałkowski T. (red.), Encyklopedyczny Słownik Rehabilitacji, Warszawa 1986.
19. Główny Urząd Statystyczny, Mały Rocznik Statystyczny Polski, Warszawa 2010.
20. Gnitecki J., Zarys metodologii badań w pedagogice empirycznej, Zielona Góra 1993.
21. Ignatowiczowa Ł., Autyzm wczesnodziecięcy – problemy kliniczne, diagnostyczne, terapeutyczne., ”Klinika Pediatryczna” 1994, nr. 4.
22. Instytut Psychiatrii i Neurologii, Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania, Kraków – Warszawa 1998.
23. Jaklewicz H., Autyzm wczesnodziecięcy. Diagnoza, przebieg, leczenie., Gdańsk 1993.
24. Juszczyk S., Metodologiczne podstawy badań empirycznych w informatyce, Kraków 1998.
25. Kamiński A., Metoda i technika, procedura badawcza, „Studia pedagogiczne” 1970, t. XIX.
26. Karpińska D., Deficyt teorii umysłu w autyzmie. Symptomy i uwarunkowania., „Neurokognitywistyka w patologii i zdrowiu” 2009-2011.
27. Konstantareas M., Blacstock E., Webster C., Autyzm, Warszawa 1992.
28. Kostrzewski J., Autyzm, (w:) Pańczyk J. (red.), Pedagogika specjalna. Psychologiczne i metodyczne studium terminologiczne, Warszawa 1991.
29. Kruk – Lasocka J., Diagnozowanie autyzmu, (w:) Dykcik W. (red.), Autyzm. Kontrowersje i wyzwania, Poznań 1994.
30. Kruk – Lasocka J., Pedagogika dzieci z autyzmem i zespołami psychozopodobnymi, (w:)  Dykcik W.  (red.), Pedagogika specjalna, Poznań 1997.
31. Leśniewska K., Geneza autyzmu wczesnodziecięcego. Wybrane teorie., „Wychowanie na co dzień” 1998, nr 2.
32. Łobocki M., Metody badań pedagogicznych, Warszawa 1978.
33. Łobocki M., Wprowadzenie do metodologii badań pedagogicznych, Kraków 2010.
34. Markiewicz K., Możliwości komunikacyjne dzieci autystycznych, Lublin 2005.
35. Maszke A. W., Metody i techniki badań pedagogicznych, Rzeszów 2008.
36. Młynarska M., Autyzm w ujęciu psycholingwistycznym: terapia dyskursywna a teoria umysłu, Wrocław 2008 .
37. Namysłowska I., Diagnostyka autyzmu, „Medycyna Praktyczna – Pediatria” 2009, nr 3.
38. Nowak S., Metodologia badań socjologicznych, Warszawa 1970.
39. Olechnicki K. , Załęcki P., Słownik socjologiczny, Toruń 1998, s. 258.
40. Olechnowicz H., Wokół autyzmu. Fakty, skojarzenia, refleksje., Warszawa 2004.
41. Palka S., Metodologia. Badania. Praktyka pedagogiczna., Gdańsk 2006

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Wpisz swój komentarz!
Proszę podać swoje imię