Etiologia zaburzeń autystycznych

W przeszłości poszukując przyczyn autyzmu koncentrowano się głównie na działaniach czynników o charakterze psychologicznym – upatrywano ich między innymi w zaburzeniach więzi oraz niewłaściwych postawach rodzicielskich. Przez kilka dekad uważano, że zaburzenie autystyczne ma podłoże psychogenne, zaprzeczając tym samym występowaniu wpływu jakichkolwiek czynników fizjologicznych czy organicznych – za przyczynę istnienia autyzmu uważano nieprawidłowe, „chłodne” relacje w rodzinie. W piśmiennictwie oraz w praktykach psychologicznych posługiwano się terminem „zimne (chłodne) matki”, co w konfrontacji z dzisiejszą wiedzą było to niezwykle krzywdzące.

Rozpowszechniona w latach 50. i 60. XX wieku droga poszukiwań nie doprowadziła do wiarygodnych i naukowo potwierdzonych wyjaśnień. Ogromne zmiany w sposobie spostrzegania etiologii autyzmu przyniósł rozwój psychopatologii rozwojowej, a zwłaszcza twierdzenie mówiące, iż „do powstania adaptacyjnego lub zaburzonego zachowania prowadzić może wiele ścieżek rozwoju, a składające się na nie procesy często okazują się odmienne u poszczególnych osób.”

Współcześnie większość badaczy zalicza autyzm do zaburzeń neurorozwojowych o wieloczynnikowej i skomplikowanej etiologii. Zakłada się, iż w powstawaniu zaburzenia autystycznego uczestniczą czynniki genetyczne oraz znaczącą rolę odgrywają złożone sieci mózgowe. Procesy rozpoczynające powstanie zaburzenia obejmują więc działanie zarówno czynników genetycznych, jak i neurorozwojowych, które wchodzą w interakcję z uwarunkowaniami biologicznymi oraz środowiskowymi. Przyjmuje się, że zróżnicowany charakter ostatecznych cech autyzmu zależny jest od rodzaju tych czynników oraz siły ich wpływu i zależności między nimi. Spośród mnogich, równolegle funkcjonujących poglądów odnoszących się do przyczyn autyzmu, omówiona zostanie jedynie ta oparta na współczesnych przekonaniach, która ze względu na podjętą problematykę posiada szczególne znaczenie.

W świetle aktualnych wyników badań uprawnione jest stwierdzenie, iż ogromną rolę w powstawaniu zaburzenia autystycznego odgrywają czynniki o charakterze biologicznym. Coraz częściej można spotkać u dzieci dotkniętych zaburzeniem autystycznym różnego typu zaburzenia zdrowotne – dotyczą one głównie zaburzeń metabolizmu, nieprzyswajania niektórych substancji, różnorakich alergii, obniżonej odporności czy też nieprawidłowego funkcjonowania nerek i wątroby. Przypuszcza się więc, iż niektóre zaburzenia zdrowotne są związane z symptomami autystycznymi. Niestety, wyniki badań nie dają klarownego i jednoznacznego obrazu sytuacji i dotychczas nie pozwalają na sformułowanie określonych wniosków, które w znacznym stopniu mogłyby zostać przełożone na odpowiednie metody postępowania.

Współcześnie znaleźć można opinie mówiące o zależności autyzmu z zatruciem metalami ciężkimi. Zaczęto analizować wszelakie źródła mogące nieść zagrożenie, w tym również szczepionki. Uważano, iż jedynie u niektórych dzieci mających szczególne genetyczne predyspozycje (dotąd nieokreślone i zbadane) szczepiona może być czynnikiem wyzwalającym procesy prowadzące do zaburzenia. Pojawiło się stwierdzenie, iż u niektórych z tych dzieci zaburzenia autystyczne powstają w wyniku kompilacji czynników biochemicznych z czynnikami genetycznymi np. niższa zdolność usuwania rtęci z organizmy czy słaby układ nerwowy etc. W celu wyjaśnienia opisanego związku przeprowadzono wiele badań, ale ich wyniki nie były jednoznaczne. Badania przeprowadzone przez Światową Organizację Zdrowia nie wykazywały związku pomiędzy szczepionkami a wystąpieniem zaburzenia. Natomiast z danych zebranych w Stanach Zjednoczonych wynika, iż istnieje zależność pomiędzy podaniem szczepionki dziecku a wystąpieniem u niego zaburzeń (w tym autyzmu, upośledzenia a nawet zaburzeń osobowości).

W powstawaniu zaburzeń autystycznych ważną rolę odgrywają również czynniki genetyczne, które mogą wpływać na rozwój mózgu w okresie płodowym oraz wczesnym okresie po urodzeniu. Pierwsze badania wskazujące na zależność pomiędzy autyzmem a czynnikami genetycznymi przeprowadzili Susan Folstein i Michael Rutter, wskazując na silny efekt odziedziczalności. Inne dane prezentują wysoki poziom występowania zaburzeń autystycznych u osób spokrewnionych (np. rodzeństwa). Ponadto, u osób spokrewnionych z osobami autystycznymi zaobserwować można bardziej nasilone aniżeli w populacji ogólnej niektóre charakterystyczne cechy funkcjonowania – co określane jest mianem „lżejszego wariantu autyzmu”, gdyż ich nasilenie jest zbyt małe, by spełniało kryteria diagnostyczne zaburzenia autystycznego.

Nie ustalono do tej pory, które geny uczestniczą w procesie postawania zaburzenia autystycznego. Badacze zjawiska przypuszczają, że jest ich co najmniej kilka – ponadto, w grę może wchodzić wiele ich potencjalnych lokalizacji. Uważa się, iż u około 5% osób autystycznych można stwierdzić nieprawidłowości chromosomalne. Zaburzenie autystyczne występuje również z innymi zaburzeniami o podłożu genetycznym, między innymi z zespołem kruchego chromosomu X, zespołem Angelmana, zespołem Downa czy stwardnieniem guzowatym i fenyloketurią. Prowadzone w tym obszarze badania dotychczas nie potrafiły jednoznacznie określić roli, jaką odgrywają czynniki genetyczne w kształtowaniu się specyficznych cech autystycznych. Podkreślane jest jednak przez badaczy stwierdzenie, iż istotne znaczenie mają czynniki genetyczne, a także ich złożony charakter. Prace piśmiennicze podkreślają wpływ genetycznych czynników na nieprawidłowości w rozwoju społecznym, mowy czy funkcji poznawczych. Z aktualnego stanu wiedzy na temat genetycznych czynników wpływających na rozwój zaburzenia wynika, że chodzi nie tyle o dziedziczenie zaburzenia, lecz raczej o pewne predyspozycje do pewnego sposobu charakterystycznego funkcjonowania czy mowy tzw. fenotyp autyzmu.

Wiele współczesnych badań stwierdza występowanie czynników prenatalnych oraz okołoporodowych, które mogą w sposób niekorzystny wpływać na rozwój dziecka z autyzmem. Wśród wielu tych czynników, głównie wymienia się następujące: niska waga urodzeniowa dziecka, dziecko urodzone przedwcześnie lub przenoszone, zażywanie przez matki leków w czasie ciąży, przebyte choroby, krwawienia, wiek rodziców etc. Częstość występowania zaburzeń autystycznych jest kilkakrotnie większa u dzieci urodzonych przedwcześnie o niskiej masie urodzeniowej aniżeli u dzieci urodzonych w terminie czy z wagą powyżej 2500 g. Z analizy czynników ciążowych, które mogą wpływać na wczesny rozwój dziecka, wymienia się również stres prenatalny. W literaturze przedmiotu można odnaleźć różnorakie jego źródła – od problemów między partnerami po zagrożenie życia, czy też utratę bliskiej osoby. W jednym z opracowań naukowych opisano, iż matki dzieci z zaburzeniem autystycznym częściej były poddawane stresowi w czasie ciąży w porównaniu z matkami dzieci zdrowych czy nawet dzieci z zespołem Downa. Autorzy opracowania sugerują, iż stres ten musiał być duży pomiędzy 21 a 32 tygodniem ciąży, a więc w okresie, w którym mogą powstawać zaburzenia w rozwoju mózgu dziecka. Nieprawidłowości mogą również dotyczyć poziomu serotoniny tudzież innych neurotransmiterów. Ich podwyższony poziom został stwierdzony u niektórych osób autystycznych oraz ich krewnych. Badacze analizowali również związek pomiędzy testosteronem a rozwojem społecznym dzieci. Zbadano, że im większa zawartość testosteronu w życiu prenatalnym dziecka, tym większe trudności w późniejszej interakcji społecznej. Dodatkowo, wysoki poziom testosteronu u chłopców w tym okresie wpływał na rozwój ich ograniczonych i sztywnych zainteresowań oraz form zabawy.

Chociaż bardzo oczywiste wydaje się być przekonanie o zależności autyzmu z nieprawidłowym i zaburzonym funkcjonowaniem mózgu, także i ten obszar wydaje się być mało poznany i zbadany. Badacze podkreślają masę różnic w budowie, jak i funkcjonowaniu mózgu osoby autystycznej a osoby, która rozwija się w sposób harmonijny i prawidłowy – niestety, na tej podstawie wciąż nie udało się wysunąć spójnych prawideł. Najczęściej wskazuje się na występowanie następujących nieprawidłowości u osób z zaburzeniem autystycznym: zaburzenia części skroniowo-potylicznej mózgu, nieprawidłowości tzw. mózgu społecznego, czyli płatów czołowych i ciała migdałowatego, wielkości i masy mózgu, nieprawidłowości w budowie dendrytów, nieprawidłowości układu limbicznego czy zaburzenia neuronów lustrzanych.

Badania nad przyczynami autyzmu prowadzone w ramach różnych dziedzin naukowych pozostają niestety w izolacji od siebie, chociaż zauważyć można coraz częściej tendencje do integrowania wszystkich informacji. Żadna z istniejących teorii nie wyjaśniła dotąd w sposób jednoznaczny i klarowny jak dochodzi do powstania i rozwoju zaburzeń autystycznych w kontekście szerokiej gamy czynników.

Literatura

1. Bragdon A.D., Gamon D., Kiedy Mózg Pracuje Inaczej, Gdańsk 2005.
2. Budzyński I., Taradejna U., Korczak – Żydaczewska K. I Inni, Powierzchnia Ludności W Przekroju Terytorialnym, Warszawa 2011.
3. Brzeziński J., Metodologia Badań Psychologicznych, Warszawa 2011.
4. Croean L. A., Grether J. K. , Hoogstrate J., Selvin S., The Changing Prevalence Of Autism In California, “Journal Of Autism And Developmental Disorders” 2002, Nr. 32.
5. Chróścińska – Krawczyk M., Jasiński M., Autyzm Dziecięcy-Współczesne Spojrzenie, „Neurologia Dziecięca” 2010.
6. Dijkxhoorn Y., Czym Jest Autyzm?, (W:) Wroniszewska M. (Red.), Autyzm. Zasady Dobrej Praktyki W Zapobieganiu Przemocy, Warszawa 2003
7. Frith U., Autism. Explaining The Enigma., Oxford 1996.
8. Gałkowski T., Autyzm, (W:) Kiwerski J., Gałkowski T. (Red.), Encyklopedyczny Słownik Rehabilitacji, Warszawa 1986.
9. Główny Urząd Statystyczny, Mały Rocznik Statystyczny Polski, Warszawa 2010.
10. Gnitecki J., Zarys Metodologii Badań W Pedagogice Empirycznej, Zielona Góra 1993.
11. Gorajewska D., Fakty I Mity O Osobach Z Niepełnosprawnością, Warszawa 2006.
12. Ignatowiczowa Ł., Autyzm Wczesnodziecięcy – Problemy Kliniczne, Diagnostyczne, Terapeutyczne., ”Klinika Pediatryczna” 1994, Nr. 4.
13. Instytut Psychiatrii I Neurologii, Klasyfikacja Zaburzeń Psychicznych I Zaburzeń Zachowania, Kraków – Warszawa 1998.
14. Karpińska D., Deficyt Teorii Umysłu W Autyzmie. Symptomy I Uwarunkowania., „Neurokognitywistyka W Patologii I Zdrowiu” 2009-2011.
15. Konstantareas M., Blacstock E., Webster C., Autyzm, Warszawa 1992.
16. Kostrzewski J., Autyzm, (W:) Pańczyk J. (Red.), Pedagogika Specjalna. Psychologiczne I Metodyczne Studium Terminologiczne, Warszawa 1991.
17. Krajowe Towarzystwo Autyzmu, Dziecko Autystyczne.Com, Szczecin 2008, Nr.3.
18. Pisula E., Autyzm U Dzieci. Diagnostyka, Klasyfikacja, Etiologia., Warszawa 2001.
19. Pisula E., Małe Dziecko Z Autyzmem., Gdańsk 2005.
20. Pisula E., Od Badań Mózgu Do Praktyki Psychologicznej. Autyzm., Sopot 2012.
21. Pisula E., Spostrzeganie Własnego Dziecka Przez Rodziców Dzieci Autystycznych, „Szkoła Specjalna” 1991, Nr.2/3.
22. Pytkowski W., Organizacja Badań I Ocena Prac Naukowych, Warszawa 1985.
23. Randall P., Parker J., Autyzm: Jak Pomóc Rodzinie, Gdańsk 2010.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Wpisz swój komentarz!
Proszę podać swoje imię