Etiologia zaburzeń autystycznych

W przeszłości poszukując przyczyn autyzmu koncentrowano się głównie na działaniach czynników o charakterze psychologicznym – upatrywano ich między innymi w zaburzeniach więzi oraz niewłaściwych postawach rodzicielskich. Przez kilka dekad uważano, że zaburzenie autystyczne ma podłoże psychogenne, zaprzeczając tym samym występowaniu wpływu jakichkolwiek czynników fizjologicznych czy organicznych – za przyczynę istnienia autyzmu uważano nieprawidłowe, „chłodne” relacje w rodzinie. W piśmiennictwie oraz w praktykach psychologicznych posługiwano się terminem „zimne (chłodne) matki”, co w konfrontacji z dzisiejszą wiedzą było to niezwykle krzywdzące.

Rozpowszechniona w latach 50. i 60. XX wieku droga poszukiwań nie doprowadziła do wiarygodnych i naukowo potwierdzonych wyjaśnień. Ogromne zmiany w sposobie spostrzegania etiologii autyzmu przyniósł rozwój psychopatologii rozwojowej, a zwłaszcza twierdzenie mówiące, iż „do powstania adaptacyjnego lub zaburzonego zachowania prowadzić może wiele ścieżek rozwoju, a składające się na nie procesy często okazują się odmienne u poszczególnych osób.”

Współcześnie większość badaczy zalicza autyzm do zaburzeń neurorozwojowych o wieloczynnikowej i skomplikowanej etiologii. Zakłada się, iż w powstawaniu zaburzenia autystycznego uczestniczą czynniki genetyczne oraz znaczącą rolę odgrywają złożone sieci mózgowe. Procesy rozpoczynające powstanie zaburzenia obejmują więc działanie zarówno czynników genetycznych, jak i neurorozwojowych, które wchodzą w interakcję z uwarunkowaniami biologicznymi oraz środowiskowymi. Przyjmuje się, że zróżnicowany charakter ostatecznych cech autyzmu zależny jest od rodzaju tych czynników oraz siły ich wpływu i zależności między nimi. Spośród mnogich, równolegle funkcjonujących poglądów odnoszących się do przyczyn autyzmu, omówiona zostanie jedynie ta oparta na współczesnych przekonaniach, która ze względu na podjętą problematykę posiada szczególne znaczenie.

W świetle aktualnych wyników badań uprawnione jest stwierdzenie, iż ogromną rolę w powstawaniu zaburzenia autystycznego odgrywają czynniki o charakterze biologicznym. Coraz częściej można spotkać u dzieci dotkniętych zaburzeniem autystycznym różnego typu zaburzenia zdrowotne – dotyczą one głównie zaburzeń metabolizmu, nieprzyswajania niektórych substancji, różnorakich alergii, obniżonej odporności czy też nieprawidłowego funkcjonowania nerek i wątroby. Przypuszcza się więc, iż niektóre zaburzenia zdrowotne są związane z symptomami autystycznymi. Niestety, wyniki badań nie dają klarownego i jednoznacznego obrazu sytuacji i dotychczas nie pozwalają na sformułowanie określonych wniosków, które w znacznym stopniu mogłyby zostać przełożone na odpowiednie metody postępowania.

Współcześnie znaleźć można opinie mówiące o zależności autyzmu z zatruciem metalami ciężkimi. Zaczęto analizować wszelakie źródła mogące nieść zagrożenie, w tym również szczepionki. Uważano, iż jedynie u niektórych dzieci mających szczególne genetyczne predyspozycje (dotąd nieokreślone i zbadane) szczepiona może być czynnikiem wyzwalającym procesy prowadzące do zaburzenia. Pojawiło się stwierdzenie, iż u niektórych z tych dzieci zaburzenia autystyczne powstają w wyniku kompilacji czynników biochemicznych z czynnikami genetycznymi np. niższa zdolność usuwania rtęci z organizmy czy słaby układ nerwowy etc. W celu wyjaśnienia opisanego związku przeprowadzono wiele badań, ale ich wyniki nie były jednoznaczne. Badania przeprowadzone przez Światową Organizację Zdrowia nie wykazywały związku pomiędzy szczepionkami a wystąpieniem zaburzenia. Natomiast z danych zebranych w Stanach Zjednoczonych wynika, iż istnieje zależność pomiędzy podaniem szczepionki dziecku a wystąpieniem u niego zaburzeń (w tym autyzmu, upośledzenia a nawet zaburzeń osobowości).

W powstawaniu zaburzeń autystycznych ważną rolę odgrywają również czynniki genetyczne, które mogą wpływać na rozwój mózgu w okresie płodowym oraz wczesnym okresie po urodzeniu. Pierwsze badania wskazujące na zależność pomiędzy autyzmem a czynnikami genetycznymi przeprowadzili Susan Folstein i Michael Rutter, wskazując na silny efekt odziedziczalności. Inne dane prezentują wysoki poziom występowania zaburzeń autystycznych u osób spokrewnionych (np. rodzeństwa). Ponadto, u osób spokrewnionych z osobami autystycznymi zaobserwować można bardziej nasilone aniżeli w populacji ogólnej niektóre charakterystyczne cechy funkcjonowania – co określane jest mianem „lżejszego wariantu autyzmu”, gdyż ich nasilenie jest zbyt małe, by spełniało kryteria diagnostyczne zaburzenia autystycznego.

Nie ustalono do tej pory, które geny uczestniczą w procesie postawania zaburzenia autystycznego. Badacze zjawiska przypuszczają, że jest ich co najmniej kilka – ponadto, w grę może wchodzić wiele ich potencjalnych lokalizacji. Uważa się, iż u około 5% osób autystycznych można stwierdzić nieprawidłowości chromosomalne. Zaburzenie autystyczne występuje również z innymi zaburzeniami o podłożu genetycznym, między innymi z zespołem kruchego chromosomu X, zespołem Angelmana, zespołem Downa czy stwardnieniem guzowatym i fenyloketurią. Prowadzone w tym obszarze badania dotychczas nie potrafiły jednoznacznie określić roli, jaką odgrywają czynniki genetyczne w kształtowaniu się specyficznych cech autystycznych. Podkreślane jest jednak przez badaczy stwierdzenie, iż istotne znaczenie mają czynniki genetyczne, a także ich złożony charakter. Prace piśmiennicze podkreślają wpływ genetycznych czynników na nieprawidłowości w rozwoju społecznym, mowy czy funkcji poznawczych. Z aktualnego stanu wiedzy na temat genetycznych czynników wpływających na rozwój zaburzenia wynika, że chodzi nie tyle o dziedziczenie zaburzenia, lecz raczej o pewne predyspozycje do pewnego sposobu charakterystycznego funkcjonowania czy mowy tzw. fenotyp autyzmu.

Wiele współczesnych badań stwierdza występowanie czynników prenatalnych oraz okołoporodowych, które mogą w sposób niekorzystny wpływać na rozwój dziecka z autyzmem. Wśród wielu tych czynników, głównie wymienia się następujące: niska waga urodzeniowa dziecka, dziecko urodzone przedwcześnie lub przenoszone, zażywanie przez matki leków w czasie ciąży, przebyte choroby, krwawienia, wiek rodziców etc. Częstość występowania zaburzeń autystycznych jest kilkakrotnie większa u dzieci urodzonych przedwcześnie o niskiej masie urodzeniowej aniżeli u dzieci urodzonych w terminie czy z wagą powyżej 2500 g. Z analizy czynników ciążowych, które mogą wpływać na wczesny rozwój dziecka, wymienia się również stres prenatalny. W literaturze przedmiotu można odnaleźć różnorakie jego źródła – od problemów między partnerami po zagrożenie życia, czy też utratę bliskiej osoby. W jednym z opracowań naukowych opisano, iż matki dzieci z zaburzeniem autystycznym częściej były poddawane stresowi w czasie ciąży w porównaniu z matkami dzieci zdrowych czy nawet dzieci z zespołem Downa. Autorzy opracowania sugerują, iż stres ten musiał być duży pomiędzy 21 a 32 tygodniem ciąży, a więc w okresie, w którym mogą powstawać zaburzenia w rozwoju mózgu dziecka. Nieprawidłowości mogą również dotyczyć poziomu serotoniny tudzież innych neurotransmiterów. Ich podwyższony poziom został stwierdzony u niektórych osób autystycznych oraz ich krewnych. Badacze analizowali również związek pomiędzy testosteronem a rozwojem społecznym dzieci. Zbadano, że im większa zawartość testosteronu w życiu prenatalnym dziecka, tym większe trudności w późniejszej interakcji społecznej. Dodatkowo, wysoki poziom testosteronu u chłopców w tym okresie wpływał na rozwój ich ograniczonych i sztywnych zainteresowań oraz form zabawy.

Chociaż bardzo oczywiste wydaje się być przekonanie o zależności autyzmu z nieprawidłowym i zaburzonym funkcjonowaniem mózgu, także i ten obszar wydaje się być mało poznany i zbadany. Badacze podkreślają masę różnic w budowie, jak i funkcjonowaniu mózgu osoby autystycznej a osoby, która rozwija się w sposób harmonijny i prawidłowy – niestety, na tej podstawie wciąż nie udało się wysunąć spójnych prawideł. Najczęściej wskazuje się na występowanie następujących nieprawidłowości u osób z zaburzeniem autystycznym: zaburzenia części skroniowo-potylicznej mózgu, nieprawidłowości tzw. mózgu społecznego, czyli płatów czołowych i ciała migdałowatego, wielkości i masy mózgu, nieprawidłowości w budowie dendrytów, nieprawidłowości układu limbicznego czy zaburzenia neuronów lustrzanych.

Badania nad przyczynami autyzmu prowadzone w ramach różnych dziedzin naukowych pozostają niestety w izolacji od siebie, chociaż zauważyć można coraz częściej tendencje do integrowania wszystkich informacji. Żadna z istniejących teorii nie wyjaśniła dotąd w sposób jednoznaczny i klarowny jak dochodzi do powstania i rozwoju zaburzeń autystycznych w kontekście szerokiej gamy czynników.